Oamenii de știință au publicat primul genom uman complet
-
01 Aprilie 2022 11:39
Oamenii de știință au publicat primul genom uman complet, acoperind golurile rămase în cercetările anterioare și, în același timp, oferind o perspectivă promițătoare în căutarea indiciilor cu privire la mutațiile cauzatoare de boli și la diversitatea genetică în rândul celor 7,9 miliarde de oameni din lume, informează Reuters.
Cercetătorii au dezvăluit în 2003 ceea ce a fost descris la acea vreme drept secvențierea completă a genomului uman.
Însă, aproximativ 8% din acesta nu fusese complet descifrat, în principal deoarece consta din fragmente de ADN foarte repetitive, greu de unit cu restul.
Un consorțiu de oameni de știință a rezolvat acest lucru în studiul publicat în jurnalul Science.
Cercetarea a fost anunțată inițial anul trecut, înainte de procesul oficial de evaluare de către experți în domeniu.
"Generarea unei secvențe cu adevărat complete a genomului uman reprezintă o realizare științifică incredibilă, oferind prima imagine cuprinzătoare a amprentei noastre ADN", a declarat Eric Green, director al Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI) din cadrul Institutelor Naționale de Sănătate din Statele Unite, citat într-un comunicat.
"Această informație fundamentală va consolida numeroasele eforturi în curs de a înțelege toate nuanțele funcționale ale genomului uman, care, la rândul lor, vor stimula studii genetice ale afecțiunilor umane", a adăugat Eric Green.
Versiunea completă a consorțiului constă din 3,055 miliarde de perechi de baze, unitățile din care sunt construiți cromozomii și genele noastre și 19.669 gene care codifică proteine.
Dintre aceste gene, cercetătorii au identificat aproximativ 2.000 de gene noi.
Cele mai multe dintre acestea sunt dezactivate, însă 115 pot fi încă active.
Oamenii de știință au descoperit, de asemenea, circa 2 milioane de variante genetice suplimentare, 622 dintre acestea fiind prezente în gene relevante din punct de vedere medical.
Consorțiul a fost denumit Telomere-to-Telomere (T2T), după structurile descoperite la capetele tuturor cromozomilor, cu aspect filiform, din nucleul majorității celulelor vii, care conține informații genetice.
"În viitor, când unei persoane i se va secvenția genomul, vom putea identifica toate variantele din ADN-ul său și vom putea utiliza acele informații pentru o direcționare mai eficientă a asistenței medicale", a declarat Adam Philip, unul dintre liderii T2T și cercetător-șef la NHGRI, citat într-un document.
Printre altele, noile secvențe ADN au oferit detalii proaspete despre regiunea așa-numitului centromer, unde cromozomii sunt prinși și separați când celulele se divid pentru a asigura faptul că fiecare celulă "fiică" moștenește numărul corespunzător de cromozomi, notează Agerpres.
