De Ziua Internațională a Bolilor Rare, specialiștii din România atrag atenția că avem prea puțini medici capabili să depisteze aceste afecțiuni, dar și că investițiile în aparatura medicală din domeniul geneticii sunt reduse.

Reporter: Medicii atrag atenția că pacienții cu boli rare și familiile lor se confruntă cu o adevărată provocare în ceea ce privește accesul la tratament și îngrijire și asta, deoarece până în prezent au fost identificate peste 6.000 de boli rare diferite, iar pentru majoritatea nu există leac nicăieri în lume. Medicul genetician Maria Puiu, de la Universitatea de Medicină din Timișoara:

Maria Puiu: În fiecare săptămână, alte cinci boli rare sau subtipuri de boli rare apare în literatura de specialitate. Deci, iată că nu putem cuprinde atât de multe boli și atunci este nevoie de centre de expertiză, de abordare specializată, de oameni care să se ocupe de un anumit capitol sau o anumită categorie de boli rare.

Reporter: În România, problema este că aceste patologii sunt subdiagnosticate, întrucât nu avem suficienți medici.

Maria Puiu: Fiecare județ ar trebui să aibă măcar un genetician în spitalul județean. Noi avem specialiști, deja mulți, foarte buni, care au fost nevoiți să dea din nou rezidențiat și să rămână în sistem pe o altă specialitate, pentru că nu avem unde îi angaja.

Reporter: Mai mult, deși avem un program național de tratament și sunt înființate șase centre regionale în întreaga țară, acestea nu sunt dotate cu aparatură medicală modernă necesară pentru efectuarea testelor genetice în aceste boli. La nivel european, circa 6% din populație se confruntă cu o boală rară, iar 72% dintre acestea sunt pe bază genetică.

Sursa: Rador