De cealaltă parte, există cazuri când pacienții decedează. Medicii atenționează că este vital să facem screening-urile prenatale și neonatale indicate. Acum în Moldova trăiesc cu diverse boli aproximativ 1.200 de pacienți, în mare parte copii, scrie sănătateinfo.md.

„Screeningul prenatal în perioada 11-22 săptămâni de sarcină este extrem de important. Dacă este diagnosticată o anumită maladie genetică există șansa întreruperii sarcinii. Este important să facem și un diagnostic pre-sarcină. Cuplurile care au rude apropiate cu astfel de maladii trebuie să consulte un genetician înainte de a concepe un copil”, spune Ninel Revenco, vicedirector cercetare, inovare și transfer tehnologic al IMC.

Geneticianul Natalia Barbova spune că: „Screeningul prenatal este realizat cu scopul profilaxiei bolilor ereditare, cromozomiale, congenitale, boli care sunt incurabile. În screneningul prenatal se face ultrasonografia și screeningul biochimic. În perioada 11-14 săptămâni de sarcină se efectuează ultrasonografia, când putem depista markerii ecografici pentru aberații cromozomiale, translucență nucală mai mare de 2 și jumătate mm și ductul venos. Există zeci de parametri de care trebuie să ținem cont, dar măcar la aceștia să atragem atenția. Se recomandă, de asemenea, și dublu test. Este un test biochimic, care din păcate este contra plată la noi în țară. Cele două analize necesare, ultrasonografice și biochimice trebuie făcute în aceeași zi sau la un interval nu mai mare de 24 de ore de la prima investigație”.

În diagnosticarea la timp a bolilor rare este foarte importantă conlucrarea cu alte centre de cercetare în acest domeniu, spun specialiștii.

„Avem un acord de cercetare împreună cu Institutul de Chimie Macromoleculară de la Iași, dar și cu o instituție din București, care ne ajută. De asemenea, conlucrăm împreună cu compania Brucker din Germania, care s-a oferit să ne asigure un screening neonatal prin urină tuturor nou născuților timp de un an de la IMC. În jur de 5-6 mii de copii pe an, care se nasc aici, din lunile următoare vor beneficia de un screening neonatal prin analiza urinei”, susține Natalia Ușurelu.

Problemele cu care se confruntă cercetătorii din țara noastră sunt de ordin financiar, dar și de resurse umane este nevoie.

Costurile tratamentului de întreținere pentru un singur pacient cu o boală rară se ridică la nivelul miilor de euro, dar nu este nevoie doar de tratament, ci și de susținerea psihologică a întregii familii.

„Un singur copil al cărui diagnostic poate ajunge la 1 mie de euro, necesită un tratament lunar nu mai puțin de 150 de mii de euro. Anul trecut a fost depistat la noi în țară un copil cu licogenoză, iar tratamentul pentru un preparat de substituție, care îi permite să elimine acele substanțe toxice din organism, care se acumulează din cauza erorilor înnăscute de metabolismului se ridică la 150 de mii de euro. Tratamentul este acoperit de stat sută la sută”, a declarat Ninel Revenco.

Ziua bolilor rare este marcată în țara noastră din anul 2016, în ultima zi a lunii februarie. Cercetarea bolilor rare este crucială în promovarea răspunsurilor și soluțiilor pentru pacienți, oricare ar fi ele: vindecare, tratament sau ameliorarea stării.

Dintre bolile rare, cele mai răspândite în Moldova sunt fibrozele chistice. Aproximativ 6-10 copii sunt depistați anual cu această maladie. O altă boală rară, care este la fel de des întâlnită este Fenilcitonuria. În anul 2018 au fost diagnosticați 6 copii cu fenilcitonurie.

O boală rară este considerată orice afecțiune care afectează mai puțin de unul din 2.000 de persoane. Astăzi în lume există aproximativ 8.000 de boli rare care afectează 3 milioane de oameni la nivel global.

sursa: sanatateinfo.md