Gena, denumită ABCC1, are mutații asociate cu pierderea auzului și joacă un rol important în buna funcționare a cohleei, se arată în studiul publicat în jurnalul internațional Genetics in Medicine.

Cohleea este un canal în formă de spirală, asemănător cochiliei unui melc. Aceasta este o parte componentă a urechii interne ce constituie receptorul auditiv.

Cu ajutorul tehnicilor de screening genetic, a secvenționării și altor metode de analiză, oameni de știință de la Spitalul Xiangya afiliat Universității din Asia Centrală din provincia Hunan, au descoperit că mutații de la nivelul genei ABCC1 ar putea acționa precum o pompă pentru a extrage substanțe toxice și reziduuri metabolice din urechea internă.

În experimente efectuate pe șoareci, specialiștii au descoperit că disfuncția acestor variante ar putea duce la pierderea auzului.

Tulburările de auz reprezintă cea mai comună formă de deficit senzorial, cu o incidență de 1 la 500 de indivizi la nivel mondial.

Îmbătrânirea și expunerea cronică la un nivel ridicat de zgomot sunt principalii factori ce contribuie la hipoacuzie.

De la descoperirea mai multor gene responsabile de surditate, în anii '90, rolul factorilor genetici s-a bucurat de o atenție crescută în comunitatea științifică.

Dezvăluirea mecanismului prin care funcționează aceste mutații genetice îi poate ajuta pe oamenii de știință să dezvolte un nou tratament pentru milioane de pacienți afectați de tulburările de auz, a notat cercetătorul Feng Yong, care a condus timp de peste două decenii cercetări privind genele asociate hipoacuziei. Echipa sa a identificat mutații patogene la peste 20 de gene responsabile de pierderea auzului.

Cercetări suplimentare sunt necesare pentru a se determina contribuția potențială a genei la pierderea auzului, ceea ce va fi benefic pentru viitoarele strategii de tratament, au notat cercetătorii.

sursa: AGERPRES